随着信息技术在医学研究中的应用，临床医学、生物学、信息学又发生了一次交叉融合，形成了生物医学信息学（Biomedical Informatics）。
医疗信息系统面临的最大挑战是减少系统数据和功能的冗余，并寻求复杂业务环境下不同数据结构、不同系统架构的应用系统的互通互联技术，形成一个高效的、灵活的、可识别的系统集。一个高质量、高水准、整合临床数据与基础研究数据的信息系统是转化医学的核心和实现从“实验台到病床”转化的关键。这一信息系统应包括三大部分：去除个人信息的临床数据中心（De-Identified Clinical Data Repository， d-CDR）、组学数据库及分析平台、合乎科研设计要求的各种病例标本和正常对照标本资源库。
临床数据采集、存储、管理和应用相关的医疗信息技术已成为21世纪医疗卫生服务的支撑技术。在以提高医疗服务质量和控制医疗服务成本（或服务于临床科学研究）为目的的医疗信息化工程中，个性化的临床数据采集和强化的医疗工作流控制之间存在这“不可调和”的矛盾。科研电子病历通过与医院的PACS、HIS、EMR和LIS系统对接，自动或半自动地填写相关数据表单，可以大幅度提高数据的准确性和工作效率。现有医疗信息系统中依然有大量非常重要的临床数据只存在于自由文本形式的文档和报告中。医学自然语言处理技术成为了生物医学信息学研究的热点和难点。对于英文环境的医疗文本的自动处理研究在国外已开展多年，并有部分成果进入商业应用。面向中文病历文档的自动处理技术的研究却很少有报道。中文医学语言处理技术是临床信息化中关键的基础技术之一。